Hva er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjelden genetisk tilstand assosiert med døvhet og endringer i pigmentering av hår, hud og øyne.Det er en rekke forskjellige varianter på Waardenburg-syndrom, som involverer en rekke gener, inkludert Klein-Waardenburg syndrom og Shah-Waardenburg syndrom.I de fleste tilfeller har personer med denne tilstanden en familiehistorie med symptomer, selv om noen ganger spontane mutasjoner kan oppstå.

Hos personer med Waardenburg -syndrom er problemene relatert til utviklingen av den nevrale kammen, en viktig embryonal struktur.Mange mennesker med denne tilstanden har uvanlig ansiktsstruktur, med funksjoner som en bred nesebro, lav hårfeste, wideset øyne og ansiktsasymmetri.Døvhet eller hørselstap i ett eller begge ører er et annet kjennetegn ved Waardenburg -syndrom.

Noen mennesker med denne tilstanden kan ha bleke eller veldig lyseblå øyne, mens andre har heterokromi, der øynene er to forskjellige farger.En hvit strek i håret er vanlig, som for tidlig gråing, og noen pasienter har flekker av hvit eller på annen måte misfarget hud.Waardenburg -syndrom kan også ledsages av tarmfeil, spalte leppe og gane og ryggraden abnormiteter, avhengig av hvilke gener som er involvert, selv om disse variasjonene er mer sjeldne.At uvanlige variasjoner i øyenfarge ofte var knyttet til hørselstap hos pasientene hans.Forskning har vist at Waardenburg -syndrom ser ut til å være en dominerende egenskap som spenner over flere gener, i hvilket tilfelle barn ofte vil arve det, men har en litt annen presentasjon enn foreldrene.

Som mange arvelige forhold er Waardenburg syndrom ikke forårsaket av noe foreldrehar eller ikke har gjort det.Det kan ikke kureres, selv om det kan styres.Ledelse kan omfatte kirurgi for å rette opp fysiske avvik, sammen med overnattingssteder for døvhet og hørselstap.Personer med en familiehistorie med tilstanden kan være lurt å møte en genetisk rådgiver før de får barn til å diskutere potensielle risikoer og få en fullstendig evaluering.

Alvorlighetsgraden av Waardenburg -syndrom kan variere betydelig.Når det blir diagnostisert, anbefales det å fullføre en grundig evaluering for å lære mer om detaljene i en individuell sak og de involverte genene.Dette vil også gi en mulighet til å identifisere problemer som kanskje ikke er lett synlige, for eksempel variasjoner i strukturen i tarmen som kan føre til tarmhindringer og andre medisinske problemer i fremtiden.