Hva er basalcelle nevus syndrom?

Basal Cell Nevus syndrom, også kjent som Gorlin syndrom, er en genetisk lidelse som forårsaker forskjellige unormale vekst og funksjonsfeil i de indre kroppsorganene og systemene.Det påvirker først og fremst huden og forårsaker hudkreft, men kan også forårsake vekster på bein eller indre organer, samt nedbrytning av blodkar eller nervesystemet.Syndromet kan forekomme likt hos noen menn eller kvinner som har en forelder med syndromet, men symptomene er kanskje ikke tydelig før ungdomstiden.

Når et barn blir unnfanget, mottar han eller hun gener fra hver av foreldrene som bestemmer hvilke typer egenskaper han eller hun vil bli født med.Årsaken til basalcelle nevus syndrom er en mutasjon i genet, kjent som PTCH, som er ansvarlig for å undertrykke de unormale cellevekstene som resulterer i svulster.Tilstanden er autosomal dominerende, noe som betyr at barnet automatisk vil få sykdommen selv om bare en av foreldrene har det.

Det vanligste symptomet på basalcelle nevus syndrom er basalcellekarsinom, en form for hudkreft som forårsaker åpne sår på huden.Flertallet av tilfeller av hudkreft skyldes sol- eller ultrafiolett stråleeksponering fra solsenger, men personer med syndromet har hudceller som er mer utsatt for kreften, selv med beskyttelse.Hudkreft utvikler seg vanligvis uten å advare når en person med syndromet når ungdomstiden.Basalcellekarsinom er vanligvis ikke dødelig og kan behandles ved kirurgisk fjerning av vekstene eller ved brukstruktur.De kan ha øyenbrynsben som stikker ut lenger enn normalt, så vel som øyne som er fordelt langt fra hverandre.I mer alvorlige tilfeller av syndromet kan en person ha feilformet kjeveben som får kjeven til å stikke ut mer enn vanlig.

De andre symptomene på basalcelle nevus syndrom kan variere mye avhengig av den spesifikke personen og hvilke organer eller kroppssystemer som påvirkes.Svulster kan forekomme på et hvilket som helst organ, men har en tendens til å være vanligst i hjernen for personer med syndromet.Hvis tilstanden forårsaker funksjonsfeil i nervesystemet, er en person i fare for å bli psykisk utviklingshemmet, døve eller blind.Siden symptomene og komplikasjonene ved basalcelle nevus syndrom varierer fra person til person, er det ikke noe universelt behandlingsalternativ.En person med syndromet vil ofte måtte rådføre seg med spesialister for å behandle de spesifikke komplikasjonene;Syndromet i seg selv har imidlertid ingen kur.