Hva er de forskjellige årsakene til muskeldystrofi?

Muskeldystrofi refererer til en gruppe genetiske lidelser som forårsaker økt muskelsvakhet over tid.Årsakene til muskeldystrofi varierer avhengig av den spesifikke sykdomstypen, men alle er resultatet av en genetisk mutasjon.I de mest utbredte formene, som Duchenne -muskeldystrofi, arves et skadet X -kromosom av en sønn fra moren.I andre typer muskeldystrofi kunne enten en sønn eller datter arve det skadede kromosomet fra en eller begge foreldre, selv om sykdommen kan hoppe over generasjoner.Det er ingen kur mot sykdommen, men behandlinger er tilgjengelige for å bremse dens progresjon.

De mest åpenbare symptomene på muskeldystrofi er vanligvis muskelsvakhet og forverring av muskel, som begge resulterer i fysiske funksjonshemninger.Forskere er ikke sikre på hvordan muskelvevet brytes ned.En av de mulige årsakene til symptomer på muskeldystrofi kan være at kroppen ikke er i stand til å produsere visse proteiner som er ansvarlige for å reparere muskelskader og opprettholde muskelstyrke.Hvis proteinene ikke er til stede, kan det betypå typen.Duchenne muskeldystrofi, en av de mest utbredte formene, er arvet av en sønn fra moren sin i et mønster kalt X-koblet recessiv arv.Dette betyr at moren passerer et skadet X -kromosom til sønnen.

Kvinner som bare har ett mangelfullt X -kromosom er kjent som bærere for sykdommen.De kan ha symptomer inkludert muskelsvakhet og hjerteproblem, eller de kan ikke oppleve noen helseproblemer.Noen ganger er mutasjonen ikke arvet, men utvikler seg på egen hånd.

Årsakene til muskeldystrofi i dens andre former og de relaterte mønstrene for genetisk arv er noen ganger de samme som i Duchenne, men de kan være forskjellige.Noen typer kan arves av et barn fra en eller begge foreldrene.Andre, som myotonisk dystrofi og lignende typer, kan påvirke mannlige eller kvinnelige barn likt.Hvis en av foreldrene har det mangelfulle genet, er det 50 prosent sjanse for at barnet vil utvikle sykdommen.Atter andre former for muskeldystrofi kan bare overføres hvis begge foreldrene har det defekte genet.